癌症的发生取驱动基因突变亲近相关，然而，因为癌症成因复杂，现有的基因目次远远不敷完美，现有预测方式正在泛化性和可注释性方面仍存正在诸多挑和。近日，中国科学院新疆理化手艺研究所取合做者，提出了人工智能（AI）可用于癌症驱动基因识此外图机械进修模子——TREE，和同质/异质生物收集拓扑消息，正在癌症驱动基因预测的精确性、泛化性和可注释性方面取得进展。识别癌症驱动基因可以或许为患者的个性化精准医治供给策略，但至今仍存正在大量功能未知、未被标识表记标帜的癌症基因。目前，癌症基因预测有两种支流方式：一是基于多组学的统计方式，二是基于收集的人工智能方式。虽然两种方式各有劣势，但也都存正在局限性，好比无法全面捕获基因间的互动，或者难以处置复杂基因收集等。TREE模子的降生，冲破了这些局限。TREE模子是一种基于Transformer的图暗示进修AI模子，可以或许处置同质和异质收集，此中同质收集仅包含基因，而异质收集包含因子（TF）、miRNA和IncRNA等多种节点类型。▲（a）多组学数据收集及同质/异质收集建立；（b）癌症基因预测全体模子流程图；（c）模子的基因暗示进修层；（d）多通道整合模块。研究表白，TREE正在8个生物泛癌收集和31个癌症性收集上表示出优胜的机能，取5种基于收集的AI方式比拟，TREE的AUC取AUPR目标均表示最佳，平均AUC提拔5。91%，这都表现出模子的泛化性和鲁棒性。同时，正在可注释性方面，TREE同样表示超卓。突变正在癌症基因判定中至关主要，而TREE正在切确定位稀有突变基因方面具有劣势，TREE正在对收集中所有常见的未标识表记标帜基因进行评分后，保举了57个潜正在的癌症候选基因，认为它们有可能是取癌症相关的候选基因。随后，科研人员用全数的数据集来测试模子的机能，成果显示，模子给出的评估成果都很不变且分歧，这表白TREE是识别新的癌症候选基因的靠得住东西。正在这57个潜正在的癌症候选基因中，有21个也被其他方式判定，这些堆叠基因获得了较高的排名。所有这些不雅测成果都正在相当程度上强调了TREE的靠得住性。科研人员选择了潜正在癌症候选基因中的前三名（RYR2，SYNE1和LRP2）进行研究，取相关文献的成果分歧，申明前三名可能参取了癌症的发生和进展。TREE模子冲破了保守方式正在复杂生物收集解析中的局限性，为癌症基因的调控纪律成立了新范式。这种融合多组学阐发、图神经收集取Transformer架构的跨学科立异，为精准医疗供给了靠得住的计较东西。将来，跟着更多生物数据的堆集和算法迭代，TREE无望成为毗连根本研究取临床的主要桥梁。其正在稀有突变识别、结合疗法靶点发觉、癌症早筛等范畴的使用潜力，将鞭策肿瘤诊疗的成长。

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